2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，孕育健康宝宝”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为降低出生缺陷，营造良好的社会支持环境，我院于2025年3月21日开展免费筛查活动，活动名额有限，报满即止。具体如下：

1.无创基因检测（基础版）3名；

2.遗传性耳聋18个基因100个位点相关基因突变检测5名。

一、什么是唐氏综合征呢？

唐氏综合征（ Down ' s Syndrome . DS ）又称为21﹣三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性

病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。大约600到800人中就有一个唐氏儿。

二、唐氏综合征患者有什么样的临床表现？

唐氏胎儿在超声下的表现：

 NT 、 NF 增厚，鼻骨缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间隔缺损，腹部双泡征，肠回声增强等。

三、唐氏儿主要临床表现：

1、特殊面容体征：如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯纹、草鞋足。

2、智力低下：是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25~50，动作发育和性发育都延迟。

3、生育能力：男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、其他：患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 

四、预防“唐氏综合征”，这三项检查很关键

第一项检查：NT检查。

指的是通过超声检查胎儿的“颈部透明带厚度”，并参考临床标准，来确定胎儿是否患唐氏综合征的风险。因此，这项检查又被称为“早唐筛查”。

【检查时间】：怀孕11-13周6天是最好的检查时间，一般在孕12周产检时做。

【检查方式】：B超检查，不需要憋尿。

第二项检查：唐氏筛查指的是“唐氏综合征”的血清学检查

唐氏筛查【检查时间】：早期：孕11-13周加6天，中期：孕15-19周。

无创基因检查【检查时间】：孕12-22周加6天。

【检查方式】：抽孕妇静脉血检查。

【注意事项】：需结合当天超声结果。

   第三项检查：羊水穿刺（必要时）

【检查时间】：孕16-23周。

【检查方式】：羊膜穿刺抽取羊水。

【注意事项】：术前需结合孕妇检查结果及超声结果，是目前检测范围广，准确性高的染色体异常产前诊断技术之一。

五、唐氏综合征与哪些因素有关？

（1）叶酸不足会增加发病率；

（2）有遗传病或发育畸形、智力低下患者；家族史及患者本人；

（3）近亲结婚；

（4）染色体异常者（染色体平衡易位携带者，其他遗传病基因携带者等）;

（5）曾生育过多发畸形、智力低下、遗传病患儿的家庭；

（6）复发性流产史、不明原因死胎史；

（7）孕早期病毒感染、用药、不良环境接触情况者；

（8）35岁以上高龄备孕。

温馨提示：

活动名额领取方式：当日挂号人员中，符合上述检查条件者，按照到医生处就诊的先后顺序领取，用完即止。

活动时间：2025年3月21日上午8:00—12:00，下午14:00—17:00（活动仅限一天）

活动地点：重庆市开州区妇幼保健院1楼产科门诊

咨询电话：81751509

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