随着三孩政策的开放，步入孕育三胎行列的高危孕妇越来越多，与之相关的染色体异常以13、18、21 三体及性染色体非整倍体异常最为常见。近年来，无创DNA产前检测（noninvasive prenatal testing， NIPT）已成为产前筛查的重要手段，接下来为大家介绍一下无创DNA检测的相关情况。

1.什么是无创DNA检测

无创DNA检查，也称为无创产前基因检测，一种是普通版的NIPT，一种是升级版的NIPT-Plus。它们是一种非侵入性的遗传学检测方法，通过分析孕妇血液中胎儿的游离DNA来确定胎儿的基因信息。采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体疾病的风险。相比传统的产前基因检测方法，无创DNA检查无需进行羊水穿刺或绒毛活检等有创性操作，具有更安全、简便、准确的特点。

2.无创DNA检测能检测什么

无创DNA检查广泛应用于产前筛查，可以检测胎儿是否携带染色体异常，目前大多数的NIPT筛查的目标疾病是21三体，18三体和13三体综合征这3种常见胎儿染色体非整倍体异常，不包括其他的染色体异常。NIPT对于21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%。随着技术的进步及一些基因检测公司业务的拓展，“二代无创”或“NIPT Plus”检测的范围扩大了很多。除了包含21三体、18三体、13三体综合征的检测外，还检测其他的常染色体数目异常，以及多种染色体微缺失/微重复综合征。但“NIPT-Plus”所提供的检测单基因疾病、染色体微缺失微重复等，并不是当前所普及的NIPT提供的检测范围。此外，无创DNA检查还可以用于了解胎儿性别（目前我国明文规定禁止胎儿性别鉴定）、Rh血型和基本遗传信息等。

3.做无创DNA检测时间

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测应当在孕12⁺⁰周后进行，适宜检测孕周为12⁺⁰-22⁺⁶周以便有足够的时间进行产前诊断和后续处理。

4.哪些人群适合做无创DNA检测

①血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，1/1000≤18三体综合征风险值＜1/350）的孕妇。

②有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。

③就诊时，孕妇为孕19⁺⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

5.无创DNA检测慎做人群

有下列情形的孕妇在进行本检测时，检测准确性有一定程度下降，或检出效果尚不明确。包括以下几种：

①早、中孕期产前筛查高风险。

②预产期年龄﹥35岁。

③重度肥胖(体重指数>40)。

④通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕。

⑤双胎多胎妊娠。

⑥医生认为可能影响结果准确性的其他情形。

6.我院无创DNA检测流程

重要提示：

为了更加惠民我院普通版NIPT现调价为1000元，升级版的NIPT-Plus现调价为1500元。

温馨提示：无创DNA检查主要用于“筛查”染色体异常风险，并不具备“诊断”功能，如果检测结果异常，需要进一步进行确诊检查。此外，无创DNA检查的可靠性会受到多种因素的影响，包括孕周、妇女体重以及母婴血型不合等。因此，在进行无创DNA检查前和结果有异常情况的，建议咨询医生的意见，并根据个人情况做出决策。